在患者服用普纳替尼前，都会了解ABL1基因等知识，下面泽今健康小篇简单介绍有关知识。ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t（9;22）染色体易位，导致BCR（breakpoint cluster region）与ABL1基因的融合，9号与22号染色体易位产生变异的染色体也叫费城染色体（ Philadelphia chromosome，Ph），这种类型的融合基因常见于慢性髓细胞白血病。
ABL1 基因突变 BCR-ABL T315I
别名：THR334ILE,RS121913459,BCR-ABL THR315ILE
ClinVar ID：12624
虽然伊马替尼的疗效已经彻底改变了慢性粒细胞白血病（CML）的治疗，但它仍然不是一个治愈所有。在CML患者的一小部分患者中，既有最初的耐药性，也有因选择而获得的耐药性。ABL激酶域突变t315i（又名t334i）是一种对伊马替尼产生耐药性的突变。针对BCR-ABL的第二代TKI（达沙替尼和波那替尼）已显示出治疗耐药病例的疗效。
普纳替尼于2012年12月14日获FDA批准上市，用于ABL T315I突变的慢性粒细胞白血病（CML）或费城染色体阳性（Ph+）的急性淋巴细胞白血病（ALL）的治疗，也可用于对以往酪氨酸激酶抑制剂 （TKI）耐药或不耐受的CML 或ALL的治疗，2015年销售额为1.13亿美元。
普纳替尼是一种多靶点受体酪氨酸激酶抑制剂（TKI），伊马替尼为第一代TKI，达沙替尼、尼洛替尼和博舒替尼为第二代TKI，普纳替尼为第三代TKI，这些药物都可通过占据BCR/ABL蛋白结合ATP的位点，抑制该酶的活性，ABL1常见突变的治疗方案如下：
1. 伊马替尼目前仍然是一线标准治疗药物；
2. 尼洛替尼适用于含有ABL突变型V299L，T315A，F317L/V/I/C的患者治疗；
3. 达沙替尼适用于含有ABL突变型Y253H，E255K/V，F359V/C/I 的患者治疗；
4. 普纳替尼适用于含有ABL突变型T315I的患者治疗。
在服用普纳替尼（Ponatinib）时，通常需要患者身体的各项数据，包括充血性心衰、高血压、胰腺炎、出血、心律失常等情况。
1，对充血性心衰，则要监视患者其心衰的体征和症状和临床有指针时治疗。
2，对于高血压的患者：则要监视高血压和临床有指针时治疗。
3，对于胰腺炎患者：每月监视血清酯酶；可以中断或终止服用普纳替尼。
4，对于出血：对严重出血中断普纳替尼服用。
5，对于液体潴zhū留：监视患者是否液体潴留，需要中断或终止普纳替尼服用。潴留：指液体与气体在体内不正常地聚集停留。
更多普纳替尼（Ponatinib）说明信息，请参阅文章普纳替尼/帕纳替尼(PONATINIB，Iclusig)中文说明书
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